페브리병

글에 나온 진단과 치료법은 사람의 체질과 환자의 병세와 따라 다르게 작용할 수 있음으로 정확한 진단과 치료를 위해서는 의사나 한의사의 전문가와 상담을 받으셔야 합니다..

페브리병

 

페브리병

 

페브리병(Fabry’s Disease)은 리소좀이라는 세포 내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 관여하는 효소가 부족하기 때문에 발생하는 유전성 대사장애 질환이다.

발병 초기엔 엄청난 사지 통증 및 이상 감각, 발한(發汗),발한(發汗 감소, 혈관 각화종(피부의 검고 붉은 반점),  혼탁, 위장관, 장애 등이 주요 증상. 후반기에는 신부전, 심혈관, 및 뇌혈관 이상, 폐기관, 합병증이 생기고 이로 인해 대부분 40∼50대에 사망하게 된다. 

 

1898년 독일의 피부과 의사인 요한 페브리가 처음 발견, 보고했다.,보고했다 X염색체 열성 유전을 하며, 남성의, 경우 4만명당 1명꼴로 발병한다. 일본의 경우 300∼400명의 환자가 보고돼 있다. 국내에는 100여 명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다.

 

페브리병은 유전자 돌연변이에 의해 리소좀 안에 있는 가수분해 효소인 α-갈락토시다제A(α-GAL)α-갈락토시다 제 A(α-GAL)의 활성이 결여되거나 부족해 발생한다.

 

리소좀은 특정 효소의 작용으로 몸안에 더 이상 필요 없는 폐기물을 처리하는 장치. α-GAL 효소는 인체 내에 필요한 대사물질인 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)를 분해하는 역할을 한다. 페브리병은 이 효소의 결핍으로 인체 내에GL-3가 서서히 축적되는 병.

 

GL-3는 우선적으로 혈관벽에 비정상적으로 쌓이고, 시간이, 지남에 따라 혈관벽의 통로를 좁게 하여 혈류와 영양공급 감소에 영향을 미친다. 이런 과정은 인체 내의 모든 혈관에 적용되지만 특히 피부, 신장, 심장, 신경계의,신장,심장, 모세혈관에 치명적인 손상을 입힌다.

 

이 병은 성염색체(X) 열성 유전을 하는 것으로 알려져 있다. 성의 결정은 부모로부터 각각 한 개씩의 성염색체를 물려받음으로써 성염색체를 이룬다. 이 병을 유발하는 유전자는 X염색체 상에 위치하므로 X염색체가 2개인 여성의 경우, 페브리병, 유전자를 가지더라도 보인자가 된다. 그러나 X 염색체가 한 개밖에 없는 남자는 그것이 원인 유전자일 경우 환자가 된다.

 

보인자인 여성은 50%의 확률로 아들에게 페브리병 유전자를 물려주게 되고(환자의 딸), 딸은 50%의 확률로 보인자가 된다. 또 남성 환자의 딸은 모두 보인자가 되고 아들은 모두 정상이다.

 

 

페브리병의 치료는 기본적으로 대증요법으로부터 시작된다.

 

우선 통증의 예방과 감소를 위해서는 항 경련제나 진통제, 또는, 저용량의 마취성 진통제가 필요하다. 이와 함께 통증을 유발할 수 있는 스트레스 및 온도 변화, 과로, 운동 등을 피해야 한다. 혈관 각화종은 레이저 치료로 효과를 볼 수 있다.

 

위장관 장애는 저지방 식이와 소화 보조제 투약을 통해 호전될 수 있다. 신장 손상으로 인한 신부전이 왔을 땐 통상 혈액 투석과 신장 이식을 한다. 뇌혈관 합병증은 항응고제나 항혈소판제를 써 영구적인 뇌손상을 방지한다.

 

하지만 대증요법은 다른 장기에서 진행되는 손상을 막을 수 없다는 게 문제. 따라서 최근 효소 대체 치료, 기질, 저해, 유전자 치료, 등 이 질환에 대한 보다 근본적인 치료법 개발에 관심이 솔리고 있다. 이는 모두 GL-3가 축적되는 과정을 방해함으로써 전신적인 증상을 모두 중단시키는 방법.

 

이 가운데 효소 대체 치료법은 부족한 α-GAl 효소를 보충하거나 대신해주는 치료법으로, 현재, 임상시험을 거쳐 전 세계적으로 널리 사용되고 있다. 효소 대체 약제의 하나인 ‘페브라자임’‘페브라 자임’은 약효가 탁월한 것으로 알려져 있고, 영국, 등 유럽지역에서 실제 환자 치료에 사용되고 있다.

현재로선 효소 대체요법이 그나마 가장 효과적인 치료법이며 유전자 치료도 진행 중이지만 동물실험 단계에 머물러 있다.